Apprenez à connaître une anémie rare avec une origine génétique | Santé

Contrairement aux croyances populaires, sept types d’anémie et ne se produisent pas tous à partir d’une carence en fer déséquilibrée. La thalassémie est un type plus complexe, ce qui affecte la production de protéines d’hémoglobine responsable du transport de l’oxygène dans le sang et peut avoir un effet grave sur une santé saine avec des organes et des tissus.
Selon les informations de l’Association de thalassémie (ABSTA), cela signifie qu’environ 5% de la population mondiale a les fluctuations génétiques de la maladie. « Au Brésil, on estime qu’entre 1 et 3% de la population est Alpha-Tasson, et jusqu’à 20% de la population, il n’y a personne qui ne présente pas les symptômes de la variable génétique alpha-golin », a déclaré la génétique Rosenelle Benício.
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Le 8 mai, le matelot international maritime est célébré pour sensibiliser à la maladie de Rosenelle. Cette maladie ne peut pas être contactée et non contactée par le sang, l’air, l’eau ou le toucher physique. Mais a passé par les parents aux enfants à travers les gènes. « Ne peut pas être évité en changeant les habitudes.
Espèces principales
Talasmia a deux espèces principales: alpha et bêta, classées selon la chaîne d’hémoglobine affectée. Dans Alpha Thalassemi, la mutation des gènes située sur le chromosome 16 compromet la production de chaînes alpha. La gravité des conditions dépend du nombre de gènes qui changent et peuvent varier des images légères et sans symptômes à des formes graves telles que l’hydale hydale – des conditions rares, qui ont accumulé des liquides anormaux dans les organes du fœtus.
D’un autre côté, la bêta thalassémie est le résultat de mutations dans la bêta-hémoglobine, qui est située sur le chromosome 11 et est très fréquente dans la population de la région méditerranéenne, connue sous le nom de
La maladie peut apparaître dans trois cliniques: petite, moyenne et grande, différente selon l’intensité de l’anémie et les symptômes présentés. Dans le cas où il peut non seulement avoir des symptômes ou une anémie, la forme la plus importante est plus susceptible d’être plus intense, exigeante, l’attention de la première année de vie.
Diagnostic
« Le diagnostic de la thalassémie doit utiliser la méthode combinée d’examen et d’évaluation clinique. La première étape consiste à consulter un médecin qui évaluera la clinique et, si nécessaire, de demander des tests en laboratoire, comme le nombre de sang, qui aide à détecter l’anémie et d’autres changements sanguins.
Si les modifications d’évaluation professionnelle sont spécifiées, des inspections plus spécifiques, telles que l’électronsis d’hémoglobine – des tests qui permet à la structure un changement dans l’hémoglobine et l’hémoglobine séparée.
« D’autres tests aident également au diagnostic tel que les taches sanguines autour, qui analyse la forme des globules rouges et la quantité de fer, ce qui aide à distinguer les différences de thalassémie d’autres anémie, comme le fer », a ajouté Pessoa.
La thalassémie peut également être spécifiée dans le test du pied. – L’inspection du premier jour du bébé – aide le diagnostic précédent de certaines thalassémie et alpha, même avant que les symptômes cliniques ne se produisent.
Traitement
Selon les données du ministère de la Santé publique (SEP), un traitement par talassemia est nécessaire pour empêcher les patients de retarder la croissance. (Dans le cas des enfants) augmenter les muscles abdominaux, les muscles sont affaiblis sous la forme de la formation de la masse corporelle.
Selon la génétique, Rosenelle Benício, le traitement spécifié dépend de la forme de la maladie. Les patients atteints de conditions lumineuses n’ont souvent pas besoin d’interventions médicales. Dans certains cas, ainsi que la bêta plus grande, la version bêta, le sceau, le patient a besoin de transfusions sanguines moyennes en moyenne tous les 20 jours. En moyenne, « pour le bêta de niveau moyen ou l’alpha moyen, ils peuvent avoir besoin d’être transférés périodiquement ou de saillie comme l’évolution clinique ». Elle a expliqué.
Dans les peintures les plus graves, la transplantation de moelle osseuse peut être prise en compte. Les derniers progrès dans les gènes – Techniques visant à fixer des mutations génétiques responsables de la maladie – montrant une tendance qui a un nouvel espoir de traiter certains patients.
* Ayla Ferreira, Journal de stage de Fabiana Batista, coordinateur actuel