300 000 enfants recherchent un nom pour leur maladie rare et leur traitement
Il y a 300 000 enfants en Espagne à la recherche d’un nom pour leur maladie. Ils sont la moitié des jeunes avec des maladies rares ( … Environ 600 000) et n’a pas de diagnostic précis qui permet au nom d’avoir des maladies en général (80% des cas). Ceux qui recherchent des réponses et donc ce n’est pas facile sur la voie du traitement: il faut plus de six ans en moyenne pour recevoir le diagnostic et un sur cinq a dû attendre plus de dix ans. «Cette moyenne est inacceptable. Juan Carion, dit le président La Fédération espagnole des maladies rares (VHED). Plus précisément, la récente Association mondiale de la santé, un organisme de prise de décision supérieur, a soutenu une proposition conjointe de l’Espagne et de l’Égypte afin qu’un après-midi rare ou pour l’après-midi d’une année soit diagnostiqué.
Pour accélérer ces délais, donnez une vision du problème et réalisez des ressources qui augmentent le taux de diagnostic par le biais de chercheurs dans 30 hôpitaux Le réseau unique (Un système environnemental d’alliances créé en 2021 vise à fournir une réponse coordonnée aux patients souffrant de maladies minoritaires), a lancé l’hôpital Saint-Joan de Diu à Barcelone et Fadhir A. Campagne sous le nom de « Nika Trip ». Il s’agit d’une initiative pour sensibiliser et collecter de l’argent qui a le protagoniste de la Nika, et c’est une poupée qui voyage manuellement en Espagne pour réinstaller le pèlerinage que de nombreux enfants d’enfants atteints de maladies rares sont obligés de faire un diagnostic de leur enfant.
Cent familles ont déjà distribué une centaine de Nika. Chaque poupée a une icône de réponse rapide qui permet d’accéder à un site Web où vous pouvez apprendre l’état de la famille qui a voyagé et fait un don. Noah Higon, le jeune Valencian, était avec sept maladies rares, la première marraine de Nika, qui avait également le soutien d’AstraZeneca. « Faire partie de ce voyage est un honneur car il représente la lutte de nombreux garçons et filles qui, comme je cherche toujours des réponses. »
Pour Tony et Maria, les parents de Martina, une fille de 10 ans avec de l’acide méthyllalone avec des maladies homogènes (trouble génétique qui peut provoquer des lésions cérébrales et un retard psychologique), « Des campagnes comme celle-ci nous donnent une vision et un espoir parce que lorsque vous vivez avec une maladie rare, ils sont perdus et sans réponses. »
L’un des défis uniques est d’étendre le nombre d’enfants qui font partie du programme du patient sans diagnostic. Ils sont moins que ceux qui ont été présentés à tous les tests de diagnostic mais continuent sans connaître leur pathologie et ceux qui ont mené une étude génétique avancée. Le programme est appelé un effet Genomica et a un budget pour une analyse Ginom 800 des patients au cours des deux prochaines années. Le voyage de Nika cherche également à financer la portée du programme et à le présenter au nombre maximum d’enfants.
Point de départ
Encarna Guillen, responsable de la région de la génétique de Sant Joan de DÉU et responsable stratégique du projet unique de cet hôpital – reconnaît la plupart des enfants atteints de maladies rares d’Espagne – qu’il n’y a pas de diagnostic « n’est pas tout, mais il ne change pas comment les maladies ne peuvent pas être traitées et nous ne pouvons pas savoir comment transférer l’informatique, ou pour les autres cas de la famille. L’expert souligne l’importance de ces études génétiques pour créer un programme de surveillance et de traitement, sinon spécifique oui, au moins de symptômes et de prévention. »C’est pourquoi je dis que le diagnostic est un point de départ indispensable.»
Pour Guillen, « connaître le changement génétique de l’enfant nous permet de continuer à étudier ce chemin moléculaire qui est affecté par la possibilité de déterminer le traitement ». Maintenant, seulement 6% des maladies rares ont un traitement spécifique. Le médecin autorise et le médecin autorise, de connaître le risque d’avoir un enfant touché et de fournir des options de reproduction aux familles qui peuvent aider à prévenir de nouveaux cas. Guilllen encourage donc « tout le monde » à accompagner Nica lors de ce voyage.
« Ne pas savoir ce qu’on appelle la maladie ajoute de l’incertitude et de la peur »
Juan Carion, présidente de Vader, soutient que l’absence de diagnostic est l’une des situations les plus tristes que la famille puisse vivre. « Il est déjà difficile de vivre avec une maladie rare, mais de ne pas savoir ce qu’on appelle, quelles sont les causes ou comment l’ajout d’incertitude et de peur se développera. » Comme le Dr Gilin, Carrión admet que le diagnostic n’est pas tout, mais tout change. «Sans cela, il n’y a pas de diagnostic ou de traitement approprié ou de possibilité d’atteindre les traitements ou de prévenir de nouveaux cas dans la famille. C’est comme marcher aveugle. «Chaque poignet symbolise seulement cette voie dans laquelle de nombreuses familles voyagent à la recherche de réponses. Nous voulons atteindre le plus grand nombre de personnes, se déplacer et emballer. Surtout, l’argent collecté permet à plus d’enfants d’atteindre des études génétiques avancées qui les rapprochent du diagnostic. Chaque diagnostic est une occasion d’améliorer la vie d’un enfant et de sa famille.
