Le génome humain parfait a jamais promis de révolutionner la précision médicale.
Dans l’analyse en profondeur de plus d’un millier d’ADN révélé L’aperçu le plus complet du génome humain à nos jours Avec un potentiel clinique et des indices liés à des maladies telles que le cancer
Daniela Velasco / Embl
Deux nouvelles études publiées mercredi dans Magazine naturel Ils utilisent plus en détail la technologie ADN avancée pour créer une carte des changements génétiques humains. Les résultats de la recherche des données du projet Genome 1000 ont révélé que le changement de structure à nos jours, qui a un impact direct sur la biologie humaine et les médicaments de précision qui peuvent améliorer le diagnostic et l’étude de diverses maladies.
Depuis la fin 1 000 projet de génome en 2015 Les informations collectées auprès de plus de 2500 personnes sont une source scientifique continue. Maintenant avec de nouveaux outils technologiques, des chercheurs de Laboratoire de molécule européen (EMBL) Et à partir de diverses institutions partenaires, peuvent continuer et créer la carte la plus complète des changements génétiques humains jusqu’à présent.
La technologie du nouvel ADN permet désormais aux scientifiques d’observer les différentes parties du génome qui sont invisibles – à plusieurs reprises, compliquées ou dans la région qui change trop pour analyser avec les méthodes existantes.
« Pendant longtemps, nos références génétiques n’incluent pas la majorité de la population du monde. Ce travail rassemble des variations importantes qui aident à expliquer pourquoi le risque de la maladie n’est pas le même pour tout le monde. » Christine Bake a ditGénétique Laboratoire Jackson (Lâche– Et le centre de santé de l’Université du Connec
Du génome humain au pananome
Les premiers grands progrès dans la connaissance de l’ADN humain sont arrivés. 2003– Avec la conclusion de Projet du génome humainQui est d’abord classé dans un petit groupe de petits groupes
En 2007 1 000 projet de génomePour créer une carte de diversité génétique de différentes origines géographiques, ses informations publiées en 2015, y compris plus de 2 500 génomes avec divers espaces. C’est une étape importante dans la conscience de ce qui nous rend uniques et génétiquement influencés par la santé.
De nouvelles études lancent désormais une expansion significative de cet effort: Combler l’écart de 92% Cela reste et crée une carte de variation génétique qui a le niveau de détails et de diversité qui n’a jamais été auparavant.
6 milliards de bases ou lettres d’ADN en 23 paires de chromosomes Il y a des suggestions génétiques qui ont été transmises du Père.S
Nouvelle technologie: séquence de lecture longue
La clé de cette nouvelle étape est un long ordre de lecture, qui est une technologie qui Vous aide à analyser les pièces d’ADN qui sont beaucoup plus grandes. Que les méthodes utilisées jusqu’à il y a quelques années, cela vous permet de rassembler un génome complet et d’identifier des changements génétiques profonds, tels que les parties d’ADN qui sont éliminées ou échangées.
«Il y a environ 15 ans, la hiérarchie de la plupart des génomes humains dépend de la« lecture »des petits extraits d’expérience, qui ne suffit pas pour définir le génome parfait. Cependant, environ cinq ans, il est possible d’organiser régulièrement des génomes humains avec une technologie générale qui peut être libéré dans un grand décodeur d’ADN plus grand, nous permettant de rassembler un génome complet de tous les individus et d’évaluer toutes les variances génétiques. » Explicou Jan KorbelDes chercheurs du European Molecules Laboratory (EMBL) et de nouveaux participants
Ces styles en ADN sont liés à De nombreuses maladies génétiques, notamment le cancer, les perturbations, les systèmes immunitaires et les maladies neurologiques.
- Éducation 1: Plus d’un millier de génomes de cinq continents
Dans la première étude publiée, maintenant les chercheurs analysent 1019 Geno De l’ensemble original du projet 1 000 génomes 26 population de cinq continents– En collaboration avec l’équipe EMBL, l’Institut de pathologie, la viawinna moléculaire (IMP), le Genom Control Center (CRG) à Barcelone et le Royaume-Uni, EMBL-BI.
L’utilisation de nouvelles technologies, ils peuvent spécifier les changements structurels avec une précision record. Cette nouvelle carte génétique a prolongé plus de 20 références antérieures, qui sont utilisées depuis 2023 avec le pangeenome international des projets humains, comme les ont déclaré des scientifiques. Il aidera la nouvelle connexion lors des changements génétiques et des maladies générales.
« La nouvelle carte de cette étude est plus précise et plus profonde qu’elle n’a été créée. Elle nous aidera à rechercher de nouvelles connexions lors des changements génétiques et des maladies. » Il se concentre sur Sarah Hunt d’Embl-Bi.
- Étude 2: moins de personnes, plus de détails
La deuxième étude se concentre uniquement sur 65 personnesMais avec des objectifs ambitieux: pour rassembler le génome complet que possible, il est possible avec la couverture complète de divers chromosomes – des choses difficiles à réaliser en raison de la complexité et de la répétition de certaines zones génétiques.
Avec ces informations, il est possible d’analyser les zones accessibles avec des méthodes traditionnelles telles que les centromères – la liaison chromosomique – qui est liée au système immunitaire et aux troubles du cancer.
Les deux études ont un impact clinique important. Lorsqu’elle est utilisée comme référence pour analyser de nouveaux génomes, la base de données 1019 est autorisée à identifier plus précisément les variations génétiques liées à la maladie par rapport aux méthodes traditionnelles.
« L’un des grands groupes de port d’un groupe avec une résolution plus faible que les autres. Il y a moins de personnes. Mais plus détaillé, respectivement. La conclusion est un supplément et une amélioration des génomes humains. » Explicou Jan Korbel
Médicaments plus précis pour la population
Dans l’ordre régional de l’ADN, qui est considéré comme trop difficile d’étudier les scientifiques pour créer une nouvelle forme pour l’analyse du génome humain des données de Christine Beck. Ces progrès contribuent à garantir que les avantages de la médecine précise accèdent à toute la population et non seulement, mais pour ceux qui sont les plus représentatifs des études précédentes
« Notre génome n’est pas stable, ainsi que notre compréhension. C’est une étape importante dans la recherche génétique pour vraiment représenter la diversité des humains. »
Les informations des deux études sont en public et sont actuellement utilisées pour développer la nouvelle analyse du génome du monde.
