Syndrome ultra-rao qui affecte 140 personnes à Rubinstein-Deepi, en Espagne

Tous les juillet Journée internationale du syndrome de Rubinstein-DeaibiC’est la date de cette maladie génique très rare et inconnue, qui est la date de recherche de sensibilisation et de choix, mais il y a 60 ans, il a été décrit par des médecins qui ont donné leur nom: Jack Rubinstein de Taibi Daibi.

Javier Pestero, son vice-président, a déclaré: « Nous avons utilisé cette journée pour voir toutes les maladies rares mais toutes les maladies rares Association espagnole (AESRT) pour le syndrome défectueux par Rubintein« .

On pense que l’association fait référence à environ 100 dans 140 cas en Espagne diagnostiqués avec cette maladie, mais il y en a encore beaucoup parce qu’il affecte L’une des 125 000 naissancesAutrement dit, il peut y avoir environ 400 cas en Espagne. Beaucoup d’entre eux ne seront pas détectés car il est difficile de déterminer si elle n’est pas connue, mais elle en cause Les propriétés physiques les plus spécifiquesFaibles quantités, petite taille de tête, pouce et doigts de doigts du pied large, propriétés faciales régulières (sourcils très incurvés, paupières longues …) ou palais courbe Trouble Et les troubles comportementaux.

Bien que ce syndrome ait été décrit il y a six décennies, il n’a pas été constaté que toutes ces propriétés étaient dues jusqu’en 1995 Suppression Machine à sous ADN ils sont Mutilation (Changements Informations génétiques) Dans un gène, change spontanément, EncoreIls ne sont pas hérités. Avec ce syndrome, les gènes liés au CBP (60% des cas) et le gène EP300 sont dans 3% des cas. Les cas restants ne sont pas encore liés à aucune génétiquement modifiée, donc Ils sont détectés par phénotypeAux caractéristiques et symptômes.

Généralement, en général, les caractéristiques et symptômes susmentionnés peuvent être suspectés et dans 65% des cas, un test génétique particulier est confirmé. À l’avenir, il est prévu que les 35% restants des raisons vous permettent de trouver plus d’informations.

Répandu Quatrième WebLas Propriétés pinodipiques Les personnes atteintes du syndrome de Rubintein-Daibi en général:

Généralement, il y a une quantité de personnes qui souffrent de cette maladie InvaliditéBien qu’il y ait beaucoup de variations d’un cas à l’autre, Javier Pestero explique qu ‘ »il y a des gens qui ont beaucoup de dépendance, et ils doivent en être conscients pendant 24 heures, donc l’un des familles devrait toujours être avec eux, d’autres, comme mon fils, ont beaucoup d’autonomie. »

Comment le syndrome de Rubinstein-Deepi est-il abordé?

Aujourd’hui, autant que la plupart Syndrome génétique. Traiter comme un signe Suivez de nombreux experts, car beaucoup d’entre eux ont généralement des problèmes de cœur, respiratoires, d’oreilles, de reins ou visuels, qui doivent être arrêtés lorsqu’ils apparaissent.

Il est courant pour eux de se développer à un moment donné Les problèmes de comportementIl semble donc que certains types de médicaments soient nécessaires pour les contrôler. Comme l’explique Pestero, « quelle que soit l’étendue de l’autonomie, les problèmes de comportement sont très courants, ce qui affecte toute la famille ».

De plus, ils sont nécessaires Focus initial Selon son niveau d’impact, il est généralement très élevé, et au cours de la prochaine année, ils peuvent nécessiter des traitements supplémentaires tels que la parole, la carrière de carrière, la thérapie psychologique ou la physiothérapie. Ils avaient aussi besoin Programmes éducatifs spéciauxParce que la plupart d’entre eux ont une grande quantité d’impact et le plus courant est d’étudier dans les centres d’éducation spéciale, ou ils doivent même y aller Fauteuil roulant.

Concernant OucologieBien qu’ils collectent tout ce qu’ils peuvent pour enquêter sur les associations, l’espagnol et d’autres pays, la vérité est que c’est moins. En Espagne, comme le dit le vice-président de l’association: « Nous collectons tout ce que nous pouvons écouter, les marchés, les entreprises d’unité … nous le donnons à la santé El Rioja. Nous avons un accord pour enquêter avec. Il est maintenant arrêté, mais nous devons tous le collecter. »

L’inquiétude est le seul moyen d’améliorer le traitement qui améliore la qualité de vie

En France, il existe d’autres études, dont une en Espagne, qu’ils peuvent créer artificiellement cette hormone, qu’ils ne créent pas, mais la vérité est qu’il y a quelques améliorations à ce jour.

Donc, c’est un Réclamation continue.

Réclamer à la fois les droits et Voir Et Procès Pour mieux soulager la maladie – et toutes les minorités – les 3 et cinq ans de juillet, les municipalités du pays éclaireront tous les bâtiments jaunes publics, « nous voulons faire un peu de bruit Se sentir socialementMais pas seulement pour notre maladie mais aussi pour le reste de la minorité, car si nous nous joignons, nous pouvons nous toucher. «