Ils créent une méthode de détection des mutations causées par les maladies génétiques
Un groupe de chercheurs espagnols a créé un outil ConscoreQue Cela permettra des progrès dans la détection des mutations causées par les maladies génétiquesComme décrit dans un article publié dans Cell Zenomics.
Scientifiques Centre national de recherche cardiovasculaire (CNIC) Et est décrit à partir du centre de recherche biomédical en faiblesse rouge et vieillissement en bonne santé (cyberphose) Comment la mitocandrie s’est développée, «Usines énergétiques» du corps humain.
Son travail décrit comment le système de phosphorilation antioxydante, qui agit comme une chaîne pour convertir l’oxosage, l’oxygène et les nutriments en énergie.
Les chercheurs révèlent Comment cette organisation a-t-elle évolué en millions d’années.
«Comprendre cette évolution aide à expliquer Pourquoi certains changements génétiques se produisent Maladies rares L’un des auteurs, le chercheur du CNIC, Jose Louis Kaprera, a déclaré « , a déclaré l’un des auteurs.
Un instrument pour détecter les mutations
Une fois les clés évolutives de la mitocandrie, les chercheurs ont développé un outil appelé Conscore pour détecter les mutations Ils provoquent des maladies mitocandriales.
CNIC explique dans une déclaration dans une déclaration que « un symbole pronostique fonctionnel qui vous permet d’évaluer l’ajustement médical des mutations dans 103 protéines qui forment le système d’oxpose ».
Cet outil fournit une nouvelle structure Expliquer les mutations pathologiquesOuvre la porte à la meilleure croissance Stratégies de diagnostic Et des méthodes thérapeutiques contre les maladies mitochondriales, selon les chercheurs.
Non seulement votre travail Vous aider à comprendre comment nous avons évolué au niveau cellulaireMais, en outre, de nouvelles solutions doivent améliorer la santé de ceux qui souffrent de maladies génétiques rares.
L’étude a reçu un financement de l’Union européenne, de la Fondation «La Kaisa» et de la Human Field Science Foundation.
